REYKJAVIK, Islande, 21 mai 2025 -- Dans une étude publiée aujourd'hui dans Nature « Sequence diversity lost in early pregnancy », des scientifiques de deCODE genetics, une filiale d'Amgen, estiment qu'environ une grossesse sur 136 échoue en raison de nouvelles mutations dans le fœtus. En d'autres termes, des millions de grossesses échouent chaque année dans le monde à cause de mutations.
Le génome humain varie d'un individu à l'autre, mais il existe des parties du génome où il semble y avoir peu ou pas de variation de séquence entre les individus. Cela soulève la question de savoir si les séquences situées à ces endroits sont essentielles au développement humain. On sait que les mutations dans des séquences génomiques essentielles contribuent largement aux troubles du développement neurologique, mais la question reste de savoir si elles contribuent également aux fausse-couches.
Dans le cadre d'une collaboration nordique, des scientifiques de deCODE genetics ont cherché à répondre à ces questions en séquençant 467 échantillons de fausse-couches provenant d'une étude prospective lancée par Henriette Svarre Nielsen et Eva R. Hoffmann.
Il est intéressant de noter qu'en comparant les génomes des fœtus issus de fausse-couches à ceux de leurs parents, les scientifiques ont constaté que les fœtus abritaient un nombre similaire de nouvelles mutations par rapport aux adultes.
« Malgré des chiffres similaires, nous avons découvert que la principale différence entre les fœtus perdus et les adultes était que les mutations chez les fœtus se produisaient dans des séquences génomiques essentielles », explique Hákon Jónsson, scientifique chez deCODE genetics et l'un des auteurs de l'article.
En outre, les chercheurs ont réussi à déterminer à quel moment du développement du fœtus certaines des mutations se sont produites.
Outre la cartographie des nouvelles mutations chez les fœtus perdus, ils ont également montré que certains couples courent un risque plus élevé de fausse-couche en raison de problèmes de compatibilité génétique. Nous héritons d'une copie d'un gène de chaque parent et, la plupart du temps, une copie défectueuse n'est pas nuisible, mais des problèmes peuvent survenir si nous recevons une copie défectueuse des deux parents.
« Nous avons montré précédemment que pour certains gènes, on n'observe jamais deux copies défectueuses dans les génomes adultes, mais nous avons trouvé deux copies défectueuses dans certaines fausse-couches. Il est important de noter qu'elles impliquent un risque élevé de récurrence de fausse-couche pour le couple, mais qu'il est possible de les éviter dans les traitements de FIV », explique Guðný A. Árnadóttir, scientifique chez deCODE genetics et l'un des auteurs de l'article.
Avec la recombinaison, la génération continue de mutations nous permet d'évoluer en tant qu'espèce. Cependant, cet afflux continu de nouvelles mutations se fait au détriment des maladies rares. Cette étude démontre la contribution des mutations aux fausse-couches et apporte un nouvel éclairage sur les séquences conservées dans le génome humain.
Basée à Reykjavik, en Islande, la société deCODE genetics est un leader mondial dans l'analyse et la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique et à ses ressources démographiques, deCODE a découvert des facteurs de risque génétiques pour des dizaines de maladies courantes. L'objectif de la compréhension de la génétique des maladies est d'utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies. deCODE genetics est une filiale à 100 % d'Amgen.
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